Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt. Körtlarna utsöndrar ett alltför segt (visköst) slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Hos vuxna kan upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinflammation och manlig infertilitet föranleda utredning av cystisk fibros.

Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Med läkemedel, bra kost med extra tillsats av fleromättat fett och vitaminer, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ. Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation. Nya läkemedel förväntas förbättra prognosen avsevärt.

Sjukdomen är känd sedan medeltiden, men det var först på 1930-talet som man blev medveten om alla symtom. Barnläkaren Guido Fanconi från Schweiz beskrev 1936 ett tillstånd med cystiska förändringar i bukspottkörtel och lungor hos barn. Två år senare beskrev den amerikanska barnläkaren Dorothy Andersen sambandet mellan bukspottkörtelns funktion och symtomen från lungorna och mag-tarmkanalen.

Det föds 15–20 barn med cystisk fibros i Sverige varje år. I hela landet känner man för närvarande till drygt 700 personer med sjukdomen.

Om du vill läsa mer om sjukdomen finner du uppdaterad och aktuell information på patientorganisationen Riksförbundet Cystisk Fibros hemsida, samt på Socialstyrelsens hemsida.